Poland Sendromu

Alfred Poland tarafından 1841 yılında tanımlanan bir konjenital (doğumsal) göğüs duvarı deformitesidir. Tek taraflı pektoral (üst göğüs) kasların yokluğu, farklı sayıda kaburga defektleri, meme ve meme başı anomalileri, cilt altı yağ dokusunun zayıflığı, pektoral ve aksiller (koltuk altı) kıllanma yokluğu ve el anomalileri ile karakterize oldukça nadir görülen bir sendromdur. 30-32 bin doğumda bir görülür. Erkeklerde kadınlardan iki-üç kat daha sık rastlanır.

Nedeni

Etiyolojisi yani hastalığın neden kaynaklandığı tam olarak bilinmemektedir. Sendrom genellikle ailevi olarak kendini göstermez. Hastaların birden fazla alanda ve farklı derecelerde anomalilerinin olması hücrelerdeki ölüm zamanlaması farklılıklarına bağlanmaktadır. Pektoral kas yokluğu ve uzuv anomalileri gibi bulgulara “erken mutasyon” neden olur iken, cilt bulguları gibi minör bileşenlere “geç mutasyonların” sebep olduğu düşünülmektedir. Bir de vasküler (damarsal) temelli hipotez mevcuttur. Bu hipoteze göre erken embriyonik dönemde subklaviyen arter (kol atardamarı) veya dallarında geçici kan akımı kesilmektedir. Poland sendromu tanısı almış ve anjiyografi ile sendromun etkilediği tarafta subklaviyen arterin iyi gelişemediği veya bu arterde darlık olduğu gösterilen olgular mevcuttur. Bu olgular vasküler kaynaklı nedenleri desteklediği gibi, damarsal malformasyonların sendroma eşlik edebileceğini de göstermesi açısından anlamlıdır. Bazı ilaçların da gebelik sürecinde alınmasının, sendromun ortaya çıkışına neden olabildiği rapor edilmiştir. Ayrıca gebelik döneminde annenin sigara kullanımının sendromun görülme riskini iki kat artırdığı gösterilmiştir.

Belirtiler

Poland sendromu, hastaların fiziksel aktivitelerini kısıtlamamaktadır. Bu hastalarda mevcut görüntüden duyulan rahatsızlık, hastaneye müracaatlarının esas sebebidir. Hastaların asıl yakınmaları asimetrik vücut görünümüyle ilgilidir. Bu nedenle, cerrahi tedavinin hedefi göğüs duvarının stabilizasyonu ve optimum vücut görüntüsünün sağlanmasıdır. Poland sendromunda kaburga ya da kıkırdak yokluğunun paradoks solunum oluşturması dışındaki olgular sadece estetik açıdan değerlendirilir. Sendrom vücudun tek tarafını tutar. Yüzde 60-75 oranında sağ taraf tutulumu vardır. İki taraflı Poland sendromu olarak bildirilmiş birkaç vaka mevcuttur. Bu hastalar için de Poland sendromu tanımlamasının uygunluğu tartışmalıdır. Hastalar nadiren fonksiyonel sıkıntı yaşarlar. Çoğunlukla estetik yakınmalar ön plandadır. Poland sendromlu hastaların yüzde 13,5-56’sında el anomalileri de eşlik eder. Parmaklarda kısalık, yapışıklık ve her ikisinin birlikteliği sık görülür.

Teşhis

Poland sendromu tanısı iyi bir gözlemle koymak mümkündür. Elle yapılacak bir fizik muayene de etkilenmiş kaslar dışında ek anomaliler için fikir verebilecektir. Tüm hastalarda mutlaka pektoralis majör kası etkilenmiştir. Poland sendromlu hastalarda pektoralis minör kasının yüzde 75 oranında bulunmadığı bildirilmiştir. Meme anomalisinde karşı tarafa kıyasla meme başının küçüklüğü (hipotelia) ve yukarı seviyeli yerleşimli olması dikkat çeker. Bu durum kadın hastaların yüzde 30’unda mevcuttur. Memede az gelişmişlik, cilt altı dokusunun zayıflığı, koltuk altı ve üst göğüste kıllanma yokluğu da tabloya eklenebilir. Daha az sıklıkla meme başı yokluğu ve meme dokusu yokluğu görülebilir. Hastaların ilk inceleme tetkiki direkt grafilerdir. Sendromu olan hastalarda muhtemel eşlik edebilen göğüs deformiteleri ve el anomalileri direkt grafiler ile değerlendirilebilmektedir. Sendromun yerleştiği taraf direkt akciğer grafilerinde izlenebilir ve kalbin sağlam tarafa doğru yer değiştirme eğilimi de gözden kaçmamalıdır. Az gelişmiş ve deformiteli kaburgalar sendromun tuttuğu tarafta hafif düzeyde göğüste baskıya neden olabilir. Poland sendromlu hastalarda en sık görülen göğüs deformitesi hafif düzeydeki göğüs kafesi düzleşmesidir. Sendromlu hastaların yüzde 11 ila 25’inde birden fazla kaburganın ön parçasının yokluğu izlenir ve bu hastalarda ciddi göğüs deformitesi görülür. Bunların dışında sendromla birliktelik gösteren birçok hastalık söz konusudur bu nedenle hastalığın bileşenlerinin ve eşlik eden diğer hastalıkların ortaya konulması için direkt grafilerin yanında, kan sayımı, bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MR), elektromiyografi (EMG), ekokardiyografi ve batın ultrasonografi incelemelerinin uygulanması da yerinde olacaktır. BT, uygulanacak tedavinin planlanmasına da imkân yaratır.

Tedavi

Hastalarda çoğunlukla estetik kaygılar söz konusudur. Tedavi taleplerinin büyük bir kısmını vücut simetrisinin sağlanması oluşturmaktadır. Sadece kozmetik sorunlarda en sık uygulanan cerrahi düzeltme üç boyutlu görüntüleme ile hastaya uygun silikon protez yapılarak kas yokluğu olan bölgeye yerleştirilmesidir. Kaburga defekti olan olgularda hastanın kendi kaburgalarından hazırlanan greftlerle göğüs duvarı rekonstrüksiyonu yapılabilir. Tedavi, farklı cerrahi yöntemler veya bu yöntemlerin kombinasyonundan oluşmaktadır. Seçilecek tedavi yöntemi kadar ameliyat öncesi değerlendirme de önemlidir