22 Haziran 2020

Selen Doğan, Ankara

 

Bu yıl 22-28 Haziran tarihleri arası Pektus Farkındalık Haftası. Hafta boyunca birçok söyleşi ve seminer yapılacak.

 

Pektus Derneği’ni duydunuz mu? Göğüs kafesi anomalisi olan hastalarla dayanışmak ve bu nadir hastalığa dikkat çekmek için faaliyet gösteren bir dernek bu. Göğüs duvarı deformiteleri nadir hastalıklar arasında sayılıyor ve Jeune sendromu, Poland sendromu, sternal kleft gibi birçok tipi bulunuyor. Pektus erkeklerde kadınlara göre dört kat daha fazla görülüyor.

 

Nadir hastalıkların çoğu genetik geçişlidir. Yine çoğunun hastalık kodu yoktur; bu nedenle bedensel ya da zihinsel engel olarak raporlanır. Dolayısıyla ne kadar nadir hastalık olduğuna, kaç hasta bulunduğuna ilişkin ayrıştırılmış veri bulmak da zordur. Bugüne kadar nadir hastalıkların sekiz bin türü keşfedilmiş. Yaklaşık yüzde 80’i genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalıklar çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Dünyada 450 milyon kişinin nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

 

Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik politikalar çok zayıf. Tedavi ve ilaçlar konusunda yapılan çalışmalar da çok yaygın değil. Bu nedenle yetim hastalıklar olarak da biliniyor ve ilaçları da yetim ilaçlar olarak anılıyor. Nadir hastalıklar hakkında pek çok toplantı yapılsa da bunların sonuçlara ana politikalara yansımıyor.

 

Avrupa Birliği’nin yirmi yıldır ortak bir nadir hastalıklar politikası var. 2017’de Avrupa’daki nadir hastalıklara yönelik merkezleri bir çevrimiçi ağda birleştiren ‘Avrupa Referans Ağları’ sistemini kurdular; 2500’den fazla takip merkezi vardı. Ülkelerin mücadelede tek başına yetersiz kaldığı durumlarda bu ağda bilgi ve deneyim paylaşımıyla hastalara yol gösterici çalışmalar yürütüyorlar.

 

Aynı yıl Türkiye’de kurulan Göğüs Duvarı Deformiteleri ve Pektus Derneği, İstanbul’da faaliyet gösteriyor. Derneğin kurucusu Prof. Dr. Mustafa Yüksel, deneyimli bir kalp damar cerrahı. Prof. Yüksel’e pektusla ve dernekle ilgili merak ettiklerimi sordum. Siz de iletişim kurmak isterseniz derneğin e-posta adresi: pektusdernegi@gmail.com

 

Türkiye’de hekimler ve genel anlamda sağlık sektörü nadir hastalıklar hakkında bilgili mi? Sağlık sektörü yeterince iyi tanıyor mu nadir hastalıkları, tedavi seçeneklerini, ilaçları ve destekleyici mekanizmaları?

Maalesef bunu söylemek zor. Tıp fakültelerinde nadir hastalıklar hakkında verilen eğitimler oldukça sınırlı. Bu hastalığıyla hekimlere giden hastalar, hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip merkezleri bulmakta oldukça zorlanıyorlar. Ayrıca bu hastaların tedavisinde kullanılan ilaçlar, destekleyici ortez ve vakum gibi cihazlar Sosyal Güvenlik Kurumu’nun (SGK) geri ödeme listesinde yer almıyor.

 

Nadir hastalık ne kadar “nadir”? Gerçekten az görüldüğü için öyle kavramsallaştırıldığını zannediyorum ama toplamda yüzlerce hastalık var ve burası aslında çok büyük bir mücadele ve savunuculuk alanı. Bu durum tedavi prosedürlerini, ilaca erişimi nasıl etkiliyor?

Bu hastalığın bir özelliği var, genetik olarak geçişli ancak doğuşta tespiti zor, çocuğun esnek göğüs kafesi yapısı nedeniyle ancak puberte, yani buluğ çağında belirginleşiyor ve erişkin dönemde tam şeklini alıyor. Hastalık yenidoğancılar, çocuk hastalıkları uzmanları, çocuk cerrahları, göğüs hastalıkları uzmanları, göğüs cerrahları, estetik cerrahlar ve ortopedistler arasında kalıyor. Kimse tam anlamıyla ne zaman, nasıl ve neyle tedavi edeceği hakkında tam bilgi sahibi değil. Şu anda bu hastaların tedavisinde kullandığımız destekleyici mekanizmalar ödeme dışında.

 

Pektus kişinin yaşamını nasıl etkiliyor?

Pektus göğüs duvarında içe veya dışa doğru şekil bozukluğuyla karakterize bir hastalık. Dışa çıkıntı şeklinde olanlar pektus karinatum yani güvercin göğsü olarak adlandırılıyor. İç organlara zarar vermiyor. Sadece kozmetik olarak rahatsızlık oluşturuyor. Bu çocuklar havuza veya denize girmiyorlar. Beden eğitimi derslerinden uzak duruyorlar. Başkalarının yanında elbiselerini çıkartmıyorlar. Genellikle toplumdan izole bir yaşam sürdürüyorlar. Pektusun içe çökük olanı yani Pektus ekskavatum Türkçe adı kunduracı göğsü olanı ise iç organlara, özellikle kalbe bası yapabiliyor. Tedavinin daha erken başlaması gerekiyor. Bunlarda da deformite ciddi psikolojik sıkıntı yaratabiliyor.

 

İlave engeller getiriyor mu? Ortopedik engellilik mesela, pektusa eşlik ediyor mu?

Bu hastalık yüzde 20 oranında ortopedik rahatsızlık olan skolyoz ile de birlikte görülüyor. Ayrıca Marfan sendromu, Noon sendromu gibi bazı nadir sendromlarla da birlikte görülebiliyor.

 

Ameliyatlar sosyal güvence kapsamında mı?

Bu hastalığın ameliyatları sosyal güvence kapsamında. Sadece hastalık genetik olduğu gerekçesiyle özel sigortalar tarafından ödeme yapılmıyor.

 

Kadınlarda daha az görülmesinin nedeni sizce ne? Toplumsal cinsiyet rolleri gereği erkeklerin kamusal alanda daha az estetik kaygıları olduğu için, tedaviyi/ameliyatı ihmal etme durumları oluyor mu?

Kadınlarda az görülme nedenini tam olarak bilmiyoruz. Estetik kaygısı az olan kişilerde hastalığı önemsememe olabiliyor.

 

Pektus Derneği ailelere genetik danışmanlık verebiliyor mu? Hastalığa dair bilincin artması ve gerekiyorsa mevzuat düzenlemeleriyle ilgili çalışmalar yaparken diğer engelli sivil toplum örgütleriyle nasıl bir dayanışma ve işbirliği gerekiyor?  

Maalesef genetik danışmanlık veremiyoruz. Sadece ilgili genetik merkezlere yönlendirme yapabiliyoruz. Farkındalığı artırmak ve hastalığın daha çok tanınmasını sağlamak için birkaç kardeş dernekten bilgi bazında destek aldık. Engelli sivil toplum örgütleriyle işbirliği gerektiğini düşünüyorum. Biz daha çok genç bir derneğiz. Hastalığın doktorlara, beden eğitimi hocalarına, spor merkezi eğitmenlerine gönüllü tanıtımını yapmak için bile zorluklarla karşılaşıyoruz.

 

Bu hastalıkların görünür olması ve farkındalık yaratılması için siz de bir ucundan tutmuş ve Pektus Derneği’ni kurmuşsunuz. Dernek neyi değiştirmek/dönüştürmek üzere çalışıyor?

Dernek kurmak fikri, bu hastalık nedeniyle ameliyat ettiğim hasta sayısı 1000’e ulaşınca oluştu. Çünkü bu insanların doğru bilgiye, aydınlanmaya ve doğru yönlendirilmeye ihtiyaçları var. Aslında amacım üniversite bünyesinde bir araştırma enstitüsü kurmaktı fakat çok uzun bir yol. Ben de yapabileceklerimle başlamak istedim. Hasta anne ve babaları çok destek oldular. Bir yıllık bir çalışma sonrası derneği kurduk. Yönetim kurulunda iki hasta yakını ve üç doktor bulunuyor. Bu hastalığın erken tanınmasını ve erken tedavisini amaçlıyoruz. Tedavide kullanılan destekleyici malzemeleri Türkiye’de ürettirmeyi başardık. Bunları SGK’ya geri ödeme kapsamına aldırmaya çalışıyoruz. Tedavi için birçok disiplinin bir arada olması gerekiyor. İlgilenenleri bir araya getirmeye çalışıyoruz. Gönüllü annelerimiz var. İki yıl çalışan bir sekreterimiz oldu. Şimdi yok. Bağışlarla işimizi döndürmeye çalışıyoruz. İstanbul Kızıltoprak’ta bir dernek merkezimiz var. Çarşamba günleri aile görüşmesi yapıyoruz. Gönüllü çalışan, Acıbadem Üniversitesi’nden fizyoterapist ve diyetisyenlerimiz var. Geçen ay bir uluslararası yayınımız çıktı. Dernek muhasebesini bir hastamız, sosyal medya ve broşür tasarım işlerimizi bir başka hastamız, dernekler masası, belediye ve bakanlık yazışmalarımızı ise anneler yürütüyor.

 

Birleşmiş Milletler (BM) Engelli Hakları Sözleşmesi’nden (UNCRPD) haberdar mısınız? Geçen yılın mart ayında Engelliler Konfederasyonu’ndan bir ekip, BM’nin Cenevre’deki merkezinde Engelli Hakları Komitesi’nin özel oturumunda görüş bildirdi. Nadir hastalıklar konusunu ilk kez ekibimiz orada dile getirdi ve etkili bir lobicilik yaparak, Komite’nin orada bulunan Türkiye hükümetinin resmi delegasyonuna “Nadir hastalıklarla ilgili ne yapıyorsunuz?” diye sormasını sağladı. Raporlamalar yaparken pektusla ilgili neleri dile getirmeliyiz?

Ben üniversitedeyken dünyada bu hastalığın ağırlıklı olarak ameliyatı ve diğer tedavilerini yapan 52 ülkeden 430 doktoru bir araya getiren Chest Wall International Group’u (CWIG) kurmuştum, 2009 yılında. İki dönem başkanlığını yaptım. Sonraları her 2 yılda bir bir ülkeden başkan oluyor. Geçen sene Güney Afrika’da toplandık. Bu sene Dubai’de yapılacaktı, COVID-19 salgını nedeniyle ertelendi. Başkanımız İsviçre’den bir çocuk cerrahı, gelecek dönem başkanımız Brezilya’dan bir göğüs cerrahı olacak. Birleşmiş Milletler Engelli Hakları Sözleşmesi’nden (UNCRPD) sizin vasıtanızla haberdar oldum. Çok güzel bir girişim. Pektusla ilgili veriler yurtdışı kaynaklı ve eski. Türkiye’de bunun sıklığını tespit etmek için çalışmasını yapmak istiyoruz. Ancak, bu tür çalışmaların iznini almak çok zor. Tanıtım ve araştırmalarda engelli derneklerinin desteğini bekliyoruz. Raporlamalarda pektusu tanıtmak istiyoruz, kimse izin vermiyor, bağış toplamamıza izin verilmiyor. Dernek merkezi kira, yer istiyoruz ilgililere ulaşamıyoruz. Türkiye’de pektus verileri eksik. Detaylı çalışma yapmak lazım. Sadece kişisel ilişkilerle bunları yapabiliyoruz. Biz Türkiye’de pektusun hafızası olmak istiyoruz. Bunun kurumsal olması gayreti içindeyiz. Derneğin kişilere bağlı olmadan sürdürülebilirliğini sağlamak istiyoruz.